Sindrom Treacher Collins yang meninggalkan wajah cacat
Sindrom Treacher Collins, juga dikenali sebagai mandibulofacial disysoses, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kecacatan pada kepala dan muka, meninggalkan orang yang mempunyai mata yang berkeliaran dan rahang yang terdesentralisasi kerana perkembangan tengkorak yang tidak lengkap, yang boleh berlaku di kalangan lelaki seperti pada wanita.
Disebabkan oleh pembentukan tulang yang lemah, penderita sindrom ini mungkin mengalami kesukaran mendengar, bernafas dan makan, bagaimanapun, Sindrom Treacher Collins tidak meningkatkan risiko kematian dan tidak menjejaskan sistem saraf pusat, yang membolehkan pembangunan bergaul dengan normal.
Penyebab Sindrom Treacher Collins
Sindrom ini terutamanya disebabkan oleh mutasi pada gen TCOF1, POLR1C atau POLR1D yang terletak di kromosom 5, yang menyandarkan protein dengan fungsi penting dalam mengekalkan sel-sel yang berasal dari puncak saraf, yang merupakan sel-sel yang akan membentuk tulang telinga, muka dan juga telinga semasa minggu pertama perkembangan embrio.
Sindrom Treacher Collins adalah gangguan genetik autosomal yang dominan, jadi kemungkinan terjangkit penyakit adalah 50% jika satu orang ibu bapa mempunyai masalah ini.
Adalah penting bagi doktor untuk membuat diagnosis pembezaan penyakit lain seperti sindrom Goldenhar, disostosis akrofasial Nager dan sindrom Millers, kerana mereka menunjukkan tanda dan gejala yang sama.
Gejala yang mungkin
Gejala Sindrom Treacher Collins termasuk:
- Mata droopy, bibir cetek atau bumbung mulut;
- Telinga yang sangat kecil atau tidak hadir;
- Tidak ada bulu mata;
- Kehilangan pendengaran yang progresif;
- Ketiadaan beberapa tulang muka, seperti tulang pipi dan rahang;
- Kesukaran mengunyah;
- Masalah pernafasan.
Disebabkan oleh ubah bentuk yang jelas yang disebabkan oleh penyakit, gejala psikologi boleh muncul, seperti kemurungan dan kerengsaan yang muncul seli dan boleh diselesaikan dengan psikoterapi.
Bagaimana rawatan dilakukan
Rawatan perlu dilakukan mengikut gejala dan keperluan khusus setiap orang, dan walaupun tidak ada ubat untuk penyakit ini, pembedahan boleh dilakukan untuk menyusun semula tulang muka, meningkatkan estetika dan fungsi organ-organ dan daripada deria.
Di samping itu, rawatan sindrom ini juga terdiri daripada peningkatan komplikasi pernafasan yang mungkin dan masalah pemakanan yang berlaku akibat kecacatan wajah dan halangan hypopharynx oleh lidah..
Oleh itu, ia juga perlu untuk melakukan trakeostomi, untuk mengekalkan saluran udara yang mencukupi, atau gastrostomy, yang akan menjamin pengambilan kalori yang baik.
Dalam kes-kes kehilangan pendengaran, diagnosis adalah sangat penting, supaya anda boleh membuat pembetulan anda dengan penggunaan prostesis atau pembedahan, sebagai contoh.
Sesi terapi pertuturan juga boleh ditunjukkan untuk meningkatkan komunikasi anak serta membantu dalam proses menelan dan mengunyah.
