Apakah sklerosteosis dan mengapa ia berlaku
Sclerosis, juga dikenali sebagai penyakit tulang granit, merupakan mutasi genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan pertumbuhan tulang. Mutasi ini menyebabkan tulang, bukannya menurun dalam ketumpatan selama bertahun-tahun, menjadi semakin tebal dan padat, menjadi lebih kuat dari granit.
Oleh itu, sclerosteosis menghalang timbulnya penyakit tulang seperti osteoporosis, tetapi menyebabkan perubahan lain, seperti peningkatan tekanan di dalam tengkorak, yang, jika tidak dirawat, boleh mengancam nyawa.
Gejala utama
Tanda utama sklerosteosis adalah peningkatan ketumpatan tulang, tetapi terdapat beberapa gejala yang dapat memberi isyarat kepada anda penyakit ini, seperti:
- Junction 2 atau 3 jari di tangan;
- Perubahan dalam saiz dan ketebalan hidung;
- Pertumbuhan tulang tengkorak dan muka yang dibesar-besarkan;
- Kesukaran bergerak beberapa otot muka;
- Fingertip melengkung ke bawah;
- Ketiadaan kuku;
- Lebih tinggi daripada ketinggian badan purata.
Oleh kerana ia adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, diagnosisnya adalah rumit dan, dengan itu, doktor mungkin perlu menilai semua gejala dan sejarah klinikal, serta melakukan beberapa ujian, seperti kepadatan tulang, sebelum mencadangkan diagnosis sklerosteosis..
Dalam sesetengah kes, ujian genetik juga boleh diperintahkan yang akan menilai DNA dan kemungkinan mutasi, dan boleh membantu mengenal pasti perubahan dalam gen SOST, yang menyebabkan penyakit.
Kerana ia berlaku
Penyebab utama sclerosteosis adalah mutasi yang berlaku dalam gen SOST dan itu mengurangkan tindakan sclerostin, protein yang bertanggung jawab untuk penurunan ketumpatan tulang dan yang meningkat sepanjang hidup.
Biasanya, penyakit ini hanya muncul apabila terdapat dua salinan gen diubah, tetapi orang dengan satu salinan juga mungkin mempunyai tulang yang sangat kuat dan risiko penyakit tulang yang lebih rendah, seperti osteoporosis atau osteopenia..
Bagaimana rawatan dilakukan
Tiada ubat untuk sklerosteosis dan, oleh itu, rawatannya hanya dilakukan untuk melegakan beberapa gejala dan kecacatan yang boleh timbul daripada pertumbuhan tulang yang berlebihan..
Salah satu bentuk rawatan yang paling banyak digunakan ialah pembedahan yang boleh membantu menguraikan saraf muka dan memulihkan pergerakan otot muka, atau mengeluarkan tulang yang berlebihan untuk mengurangkan tekanan di dalam tengkorak, contohnya.
Oleh itu, rawatan harus selalu dibincangkan dengan doktor untuk menilai sama ada ada perubahan yang boleh mengancam nyawa atau yang menurunkan kualiti hidup, dan itu dapat diperbaiki..
