Apa itu sclerosis tuberous dan bagaimana untuk merawat

Sklerosis berair, atau penyakit Bourneville, adalah penyakit genetik yang jarang ditemui oleh pertumbuhan tumor yang tidak normal dalam pelbagai organ tubuh seperti otak, buah pinggang, mata, paru-paru, jantung dan kulit, menyebabkan gejala seperti epilepsi, kelewatan perkembangan atau sista di dalam buah pinggang, bergantung kepada kawasan yang terjejas.

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi ia boleh dirawat dengan ubat-ubatan untuk mengurangkan gejala, seperti ubat-ubatan anti-rampasan, misalnya, dengan psikologi, fisioterapi atau sesi terapi pekerjaan, untuk meningkatkan kualiti hidup..

Terdapat satu lagi penyakit yang menyebabkan gejala yang sama dengan pertumbuhan tumor di dalam badan, bagaimanapun, ia hanya memberi kesan kepada kulit dan dikenali sebagai neurofibromatosis.

Gejala utama

Gejala-gejala sclerosis beralun berbeza-beza mengikut lokasi tumor:

1. Kulit

• Tempat cahaya pada kulit;
• Pertumbuhan kulit di bawah atau di sekitar kuku;
• Lesi di muka, sama dengan jerawat;
• Tompok kemerah-merahan pada kulit, yang boleh meningkatkan saiz dan menebal.

2. Otak

• Epilepsi;
• Kelewatan perkembangan dan kesukaran pembelajaran;
• Hyperactivity;
• Agresif;
• Schizophrenia atau autisme.

3. Jantung

• Palpitasi;
• Arrhythmia;
• Rasa bernafas;
• Pening;
• Pengsan;
• Kesakitan dada.

4. Paru-paru

• Batuk berterusan;
• Rasa bernafas.

5. Buah pinggang

• Urin berdarah;
• Kekerapan peningkatan kencing, terutamanya pada waktu malam;
• Bengkak tangan, kaki dan buku lali.

Biasanya, gejala ini muncul pada zaman kanak-kanak dan diagnosis boleh dilakukan melalui ujian genetik karyotype, tomografi kranial dan resonans magnetik. Walau bagaimanapun, terdapat juga kes di mana gejala boleh menjadi sangat ringan dan tidak disedari sehingga dewasa.

Apakah jangka hayatnya?

Cara di mana sclerosis tuberous berkembang sangat berubah-ubah, dan hanya boleh menunjukkan sedikit gejala pada sesetengah orang atau menjadi batasan utama bagi orang lain. Di samping itu, keparahan penyakit juga berbeza-beza mengikut organ yang terjejas, dan apabila ia muncul di otak dan jantung biasanya lebih parah.

Walau bagaimanapun, jangka hayat sering tinggi, kerana jarang berlaku untuk komplikasi yang timbul yang boleh mengancam nyawa.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan sclerosis tuberous bertujuan mengurangkan simptom penyakit dan meningkatkan kualiti hidup pesakit. Oleh itu, adalah penting bahawa orang itu dipantau dan mengadakan rundingan secara berkala dengan neurologi, ahli nefrologi atau kardiologi, sebagai contoh, untuk menunjukkan rawatan yang terbaik.

Dalam beberapa kes, rawatan boleh dilakukan dengan ubat-ubatan anti-rampasan, seperti Valproate semisodium, Carbamazepine atau Phenobarbital, untuk mengelakkan kejang, atau ubat-ubatan lain, seperti Everolimo, yang menghalang pertumbuhan tumor di otak atau buah pinggang, sebagai contoh. contohnya. Dalam kes tumor yang tumbuh pada kulit, doktor mungkin menetapkan penggunaan salap dengan Sirolimus, untuk mengurangkan saiz tumor.

Di samping itu, fisioterapi, psikologi dan terapi pekerjaan adalah penting untuk membantu individu yang lebih baik mengatasi penyakit ini dan mempunyai kualiti kehidupan yang lebih baik..