Sindrom Lesch-Nyhan

Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit yang diwarisi, yang terutama memberi kesan kepada lelaki, menyebabkan kelemahan mental, tingkah laku yang agresif, pemotongan diri seperti jari-jari dan bibir menggigit dan peningkatan penghasilan asid urik, yang mengakibatkan komplikasi seperti batu ginjal dan arthritis gouty.

Semasa kelahiran, kanak-kanak dengan sindrom lesch-nyhan nampaknya normal, tetapi pada bulan pertama kehidupan mereka mungkin mengalami episod muntah dan menghilangkan kristal oren dalam air kencing..

Dan walaupun penyakit ini tidak menyembuhkan, gejala-gejala dapat dikurangkan dengan memberikan ubat-ubatan yang mengurangkan konsentrasi asid urik dalam darah yang menghalang komplikasi ginjal. Penggunaan splints pada siku dan kerusi roda boleh mengurangkan keterukan mutilasi, dalam kes yang paling teruk, pengekstrakan gigi ditunjukkan.

Teknik genetik molekul boleh berguna untuk mendiagnosis kedua-dua individu yang sakit dan mereka yang mempunyai gen yang terkena, tetapi tidak dapat mengembangkan penyakit ini, dan dalam hal demikian, kaunseling genetik dapat mencegah konsepsi anak-anak dengan penyakit ini.

Diagnosis penyakit ini adalah mudah, cukup untuk melihat gejala dan ujian darah yang menunjukkan jumlah asid urik dalam darah, tetapi gejala-gejala hanya menjadi lebih jelas dari tahun pertama usia..