Sindrom Maroteaux-Lamy

Sindrom Maroteaux-Lamy atau Mucopolysaccharidosis VI adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku, di mana para pengangkut mempunyai ciri-ciri berikut:

• Awak pendek,
• ubah bentuk muka,
• leher pendek,
• otitis berulang,
•  penyakit pernafasan,
• kecacatan kerangka dan
• kekejangan otot.

Penyakit ini disebabkan oleh perubahan dalam enzim Arylsulfatase B, yang menghalangnya daripada melaksanakan fungsinya, yang merendahkan polisakarida, yang seterusnya terkumpul di dalam sel, membangunkan gejala ciri penyakit ini..

Orang yang mempunyai sindrom mempunyai kecerdasan biasa, jadi kanak-kanak tidak memerlukan sekolah khas, hanya menyesuaikan bahan yang memudahkan interaksi dengan guru dan rakan sekelas.

Diagnosis dibuat oleh seorang ahli genetik berdasarkan penilaian klinikal dan analisis biokimia makmal. Diagnosis pada tahun-tahun pertama kehidupan adalah sangat penting untuk menghuraikan pelan intervensi awal, yang akan membantu perkembangan kanak-kanak dan merujuk orang tua kepada kaunseling genetik, kerana mereka berisiko untuk menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka yang kemudiannya..

Tiada ubat untuk Sindrom Maroteaux-Lamy, tetapi beberapa rawatan seperti pemindahan tulang sumsum dan terapi penggantian enzim terbukti berkesan dalam mengurangkan gejala. Fisioterapi digunakan untuk mengurangkan kekejangan otot dan meningkatkan pergerakan badan individu. Tidak semua pengangkut mempunyai semua gejala penyakit, keparahannya bervariasi dari individu ke individu, ada yang dapat menjalani kehidupan yang agak normal.