Sindrom Hunter apa itu, diagnosis, gejala dan rawatan
Sindrom Hunter, juga dikenali sebagai Mucopolysaccharidosis type II atau MPS II, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku pada lelaki yang dicirikan oleh kekurangan enzim, Iduronate-2-Sulfatase, yang penting untuk fungsi tubuh yang betul.
Oleh sebab penurunan enzim ini, terdapat pengumpulan bahan dalam sel-sel, menyebabkan gejala yang teruk dan evolusi progresif, seperti kekakuan sendi, perubahan jantung dan pernafasan, lesi kulit dan perubahan neurologi, sebagai contoh..
Gejala Sindrom Hunter
Gejala-gejala Sindrom Hunter, kelajuan perkembangan penyakit dan keparahan bervariasi dari orang ke orang, ciri-ciri utama penyakit ialah:
- Perubahan neurologi, dengan kemungkinan kekurangan mental;
- Hepatosplenomegaly, iaitu pembesaran hati dan limpa, yang membawa kepada perut yang diperbesar;
- Kekakuan bersama;
- Muka kasar dan tidak seimbang, dengan kepala besar, hidung lebar dan bibir tebal, sebagai contoh;
- Kehilangan pendengaran;
- Kelembapan retina;
- Kesukaran bergerak;
- Jangkitan pernafasan yang kerap;
- Kesukaran berbicara;
- Penampilan lesi kulit;
- Kehadiran hernias, terutamanya umbilical dan inguinal.
Dalam kes-kes yang lebih teruk terdapat juga perubahan jantung, dengan fungsi jantung yang menurun, dan perubahan pernafasan, yang boleh mengakibatkan halangan saluran pernafasan dan meningkatkan peluang jangkitan pernafasan, yang boleh menjadi serius.
Oleh kerana gejala-gejala yang nyata dan berkembang secara berbeza di kalangan pesakit dengan penyakit ini, jangka hayat juga berubah-ubah, dengan kemungkinan kematian yang lebih besar antara dekad pertama dan kedua kehidupan ketika gejala-gejala lebih parah.
Bagaimana diagnosis dibuat
Diagnosis Sindrom Hunter dibuat oleh ahli genetik atau pengamal am mengikut gejala yang ditunjukkan oleh orang dan hasil ujian spesifik. Adalah penting bahawa diagnosis tidak dibuat hanya berdasarkan manifestasi klinikal, kerana ciri-cirinya sangat mirip dengan mucopolysaccharidoses yang lain, dan adalah penting bahawa doktor memerintahkan lebih banyak ujian khusus. Ketahui lebih lanjut mengenai mucopolysaccharidosis dan bagaimana mengenal pasti.
Oleh itu, adalah penting untuk mengukur jumlah glycosaminoglycans dalam air kencing dan, terutamanya, untuk menilai tahap aktiviti enzim Iduronate-2-Sulfatase dalam fibroblas dan plasma. Di samping itu, ujian lain biasanya disyorkan untuk memeriksa keparahan gejala, seperti ultrasound, ujian untuk menilai kapasiti pernafasan, audiometri, ujian neurologi, pemeriksaan mata dan resonans tengkorak dan tulang belakang, sebagai contoh.
Rawatan untuk Sindrom Hunter
Rawatan untuk Sindrom Hunter berbeza-beza mengikut ciri-ciri yang ditunjukkan oleh orang ramai, tetapi biasanya disyorkan oleh doktor untuk melakukan penggantian enzim supaya perkembangan penyakit dan kemunculan komplikasi dapat dielakkan..
Di samping itu, doktor mencadangkan rawatan khusus untuk simptom yang dibentangkan dan terapi pekerjaan dan terapi fizikal untuk merangsang ucapan dan pergerakan pesakit Sindrom untuk mencegah masalah motor dan ucapan, sebagai contoh.
