Sindrom Cockayne

Sindrom Cockayne adalah penyakit jarang dan warisan yang biasanya menyebabkan kanak-kanak mati pada usia 6 tahun.

Sindrom Cockayne adalah disebabkan oleh mutasi genetik yang menghalang pesakit daripada terdedah kepada sinar matahari, kerana pada hubungan dengan sinar ultraviolet mereka mengalami luka kulit, katarak, kerdil dan penuaan awal, mengakibatkan kematian pramatang.

Gejala Sindrom Cockayne

Gejala-gejala sindrom ini dicirikan oleh pelbagai masalah metabolik dalam pelbagai organ, termasuk hipersensitiviti kepada cahaya matahari, perkembangan motor lambat, gangguan mental, masalah pendengaran dan penampilan wajah yang khas dengan wajah yang kecil, mata yang tenggelam, hidung dan rahang yang menunjuk. dijangka ke hadapan.

Diagnosis Sindrom Cokayne

Diagnosis dibuat melalui ujian DNA, yang memungkinkan untuk mengenal pasti mutasi yang ada di dalam gen dan, walaupun jangka hayat pendek kanak-kanak dan tiada rawatan yang berkesan untuk sindrom Cockayne, diagnosisnya sangat penting, kerana ia menyediakan keluarga dengan manfaat kaunseling genetik dan diagnosis pranatal dalam kes-kes kemudian.

Jenis-jenis sindrom Cockayne

Terdapat 2 jenis sindrom ini, dalam jenis I individu yang kelihatannya mempunyai perkembangan normal pada tahun pertama kehidupan dan pada jenis II gejala-gejala penyakit telah wujud sejak lahir. Kedua-dua jenis mempunyai jangka hayat yang pendek.