Sindrom Carpenter

Sindrom Carpenter adalah penyakit genetik yang jarang berlaku, yang merupakan antara kumpulan gangguan acrocephalopolisindactilia. Individu yang mempunyai sindrom ini diiktiraf oleh tengkorak yang rata, wajah yang pelik, pemendekan jari dan jari kaki, yang biasanya dilekatkan bersama, kecacatan pada bahagian lengan bawah, jari tambahan, keterlaluan mental dan masalah motor.

Gejala hadir dari kelahiran dan dalam ciri-ciri pembangunan seperti obesiti dan kecacatan dalam sistem pembiakan diperhatikan. Sindrom ini disebabkan oleh gabungan awal jahitan tengkorak dan diagnosis dibuat dengan memerhati ciri-ciri tertentu dan ujian DNA.

Rawatan boleh dilakukan melalui pembedahan plastik dan ortopedik, pembedahan tengkorak awal meningkatkan kemungkinan pemikiran biasa. Pemeriksaan perubatan yang kerap adalah dinasihatkan, kerana sindrom ini mungkin dikaitkan dengan penyakit jantung, hernia umbilik dan pengekalan gigi.