Sindrom Bloom

Sindrom Bloom adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kegagalan bilangan kromosom, disebabkan oleh mutasi gen.

Individu yang mempunyai sindrom Bloom mempunyai sensitiviti dan kekurangan dalam sistem imun mereka, yang meningkatkan kemungkinan penyakit seperti kanser dan radang paru-paru. Gejala-gejalanya muncul pada bulan pertama kehidupan.

Gejala Sindrom Bloom

Tumit tinggi, hidung menonjol, perubahan warna kulit wajah, suara yang tinggi, jangkitan yang kerap, masalah pernapasan, lebih cenderung untuk mengembangkan kanser, masalah pertumbuhan dan keterbelakangan mental.

Diagnosis Sindrom Bloom

Diagnosis dibuat melalui pemerhatian klinikal simptom, dan disahkan melalui ujian genetik yang menganalisis kromosom individu.

Rawatan untuk Sindrom Bloom

Tiada rawatan khusus untuk sindrom Bloom. Gejala dikurangkan melalui hormon pertumbuhan dan kaedah pemakanan.

Rawatan dalam kes kanser perlu berhati-hati, kerana individu yang menjadi hipersensitif terhadap radioterapi dan kemoterapi.