Sindrom Birt-Hogg-Dubé

Sindrom Birt-Hogg-Dubé adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan lesi kulit, tumor buah pinggang dan sista di dalam paru-paru. 

The penyebab Sindrom Birt-Hogg-Dubé adalah mutasi dalam gen pada kromosom 17, yang dipanggil FLCN, yang kehilangan fungsinya sebagai penindas tumor dan membawa kepada kemunculan tumor pada individu.

A Sindrom Birt-Hogg-Dubé tidak dapat disembuhkan dan rawatannya terdiri daripada mengeluarkan tumor dan menghalang penampilan mereka.

Gambar Sindrom Birt-Hogg-Dubé

Di dalam gambar, anda boleh mengenalpasti lesi kulit yang terdapat dalam Sindrom Birt-Hogg-Dubé, yang mengakibatkan tumor benign kecil yang terbentuk di sekeliling rambut..

Gejala Sindrom Birt-Hogg-Dubé

Gejala Birt-Hogg-Dubé Syndrome boleh:

• Tumor benign pada kulit, terutama muka, leher dan dada;
• Sista renal;
• Tumor buah pinggang atau kanser buah pinggang;
• Sista pulmonari;
• Pengumpulan udara di antara paru-paru dan pleura, yang membawa kepada kemunculan pneumothorax;
• Nodul tiroid.

Individu yang mempunyai Sindrom Birt-Hogg-Dubé lebih cenderung untuk mengembangkan kanser di bahagian lain badan seperti payudara, amygdala, paru-paru atau usus. 

Lesi yang muncul pada kulit dipanggil fibrofolliculomas dan terdiri daripada jerawat kecil yang terhasil daripada pengumpulan kolagen dan serat di sekitar rambut. Secara amnya, tanda ini pada kulit Sindrom Birt-Hogg-Dubé muncul di antara 30 dan 40 tahun.

The diagnosis Sindrom Birt-Hogg-Dubé dicapai dengan mengenal pasti gejala penyakit dan ujian genetik untuk mengenal pasti mutasi dalam gen FLNC. 

Rawatan Birt-Hogg-Dubé Syndrome

Rawatan Sindrom Birt-Hogg-Dubé tidak menyembuhkan penyakit ini, tetapi ia membantu mengurangkan gejala dan akibatnya bagi kehidupan individu. 

Tumor benign yang muncul pada kulit boleh dibuang melalui pembedahan, dermo-abrasion, laser atau memakai kulit. 

Sista pulmonari atau tumor buah pinggang mesti dihalang oleh tomografi yang dikira, pengimejan resonans magnetik atau ultrasound. Jika kehadiran sista atau tumor dikesan dalam peperiksaan, mereka mesti dibuang melalui pembedahan. 

Dalam kes-kes di mana kanser buah pinggang berkembang, rawatan perlu terdiri daripada pembedahan, kemoterapi atau terapi radiasi.

Pautan berguna:

• Sista ginjal
• Pneumothorax