Gejala Ichthyosis Harlequin, Diagnosis dan Rawatan
Ichthyosis Harlequin adalah penyakit genetik yang jarang dan serius yang ditandai dengan penebalan lapisan keratin yang membentuk kulit bayi, sehingga kulitnya tebal dan mempunyai kecenderungan untuk menarik dan menghulurkan, menyebabkan perubahan bentuk pada wajah dan seluruh tubuh dan membawa komplikasi untuk bayi, seperti kesukaran bernafas, memberi makan dan mengambil ubat.
Secara umumnya, bayi yang dilahirkan dengan ichthyosis harlequin mati beberapa minggu selepas kelahiran atau bertahan hingga umur 3 tahun, kerana kerana kulit mempunyai beberapa retak, fungsi pelindung kulit mengalami gangguan, dengan kemungkinan jangkitan berulang.
Penyebab ichthyosis harlequin belum difahami sepenuhnya, tetapi ibu bapa yang berkepentingan lebih cenderung mempunyai bayi seperti ini. Penyakit ini tidak menyembuhkan, tetapi terdapat pilihan rawatan yang membantu melegakan gejala dan meningkatkan jangka hayat bayi..
Gejala Ichthyosis Harlequin
Yang baru lahir dengan ichthyosis harlequin membentangkan kulit yang diliputi oleh plak yang sangat tebal, lancar dan kabur yang dapat menjejaskan beberapa fungsi. Ciri-ciri utama penyakit ini ialah:
- Kulit kering dan bersisik;
- Kesukaran dalam memberi makan dan bernafas;
- Keretakan dan luka pada kulit, yang memihak kepada berlakunya pelbagai jangkitan;
- Deformasi organ-organ muka, seperti mata, hidung, mulut dan telinga;
- Malfungsi tiroid;
- Dehidrasi melampau dan gangguan elektrolit;
- Mengupas kulit di seluruh badan.
Di samping itu, lapisan kulit tebal boleh menutupi telinga, tidak kelihatan, selain menjejaskan jari dan jari kaki dan piramid hidung. Kulit yang menebal juga menjadikan bayi sukar bergerak, tinggal dalam gerakan separuh flexed.
Kerana fungsi pelindung kulit itu terjejas, disyorkan agar bayi ini dirujuk ke Unit Rawatan Rapi Neonatal (ICU Neo) supaya dia boleh mempunyai rawatan penting untuk mengelakkan komplikasi. Fahami bagaimana kerja ICU neonatal.
Bagaimana diagnosis dibuat
Diagnosis Harlequin ichthyosis boleh dibuat dalam tempoh pranatal melalui peperiksaan seperti ultrasound, yang selalu menunjukkan mulut terbuka, sekatan pergerakan pernafasan, perubahan hidung, tangan tetap atau tangan cakar, atau melalui analisis cecair amniotik atau biopsi. kulit janin yang boleh dilakukan pada 21 atau 23 minggu kehamilan.
Di samping itu, kaunseling genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan peluang bayi yang dilahirkan dengan penyakit ini jika ibu bapa atau saudara-mara membentangkan gen yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini. Kaunseling genetik adalah penting untuk ibu bapa dan keluarga untuk memahami penyakit dan penjagaan yang mereka perlu.
Rawatan Ichthyosis Harlequin
Rawatan untuk ichthyosis harlequin bertujuan untuk mengurangkan ketidakselesaan bayi, melegakan gejala, mencegah jangkitan dan meningkatkan jangka hayat bayi. Rawatan itu mesti dilakukan di hospital, kerana fissures dan mengelupas kulit menyokong jangkitan oleh bakteria, yang menjadikan penyakit ini lebih serius dan rumit..
Rawatan itu termasuk dos vitamin A sintetik dua kali sehari, untuk memberikan pembaharuan sel, sehingga mengurangkan luka-luka yang ada di kulit dan membolehkan mobiliti yang lebih besar. Suhu badan mesti dikawal dan kulit terhidrasi. Untuk menghidrat kulit, air dan gliserin atau emolien terpencil atau dikaitkan dengan rumusan yang mengandungi urea atau ammonium lactate digunakan, yang mesti digunakan 3 kali sehari. Fahami bagaimana rawatan ichthyosis perlu dilakukan.
Mempunyai sembuh?
Ichthyosis Harlequin tidak mempunyai ubat tetapi bayi boleh menerima rawatan selepas kelahiran di ICU neonatal yang bertujuan untuk mengurangkan ketidakselesaannya.
Matlamat rawatan adalah untuk mengawal suhu dan menghidrat kulit. Dos sintetik vitamin A ditadbir dan, dalam beberapa kes, pembedahan autograft kulit boleh dilakukan. Walaupun kesukaran, selepas kira-kira 10 hari beberapa bayi berjaya disusu, namun terdapat beberapa bayi yang mencapai umur 1 tahun.
