Lamellar ichthyosis apa itu, gejala dan rawatan
Lamellar ichthyosis adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh perubahan dalam pembentukan kulit akibat mutasi, yang meningkatkan risiko jangkitan dan dehidrasi, di samping terdapat juga perubahan mata, keterbelakangan mental dan menurunkan pengeluaran peluh.
Kerana ia berkaitan dengan mutasi, ichthyosis lamellar tidak mempunyai penawar dan, oleh itu, rawatan dilakukan dengan tujuan untuk melegakan gejala dan mempromosikan kualiti hidup seseorang, yang memerlukan penggunaan krim yang disarankan oleh dermatologi untuk elakkan daripada mengeras kulit dan pastikan ia terhidrasi.
Punca ichthyosis lamellar
Lamellar ichthyosis boleh disebabkan oleh mutasi dalam beberapa gen, namun mutasi dalam gen TGM1 adalah yang paling berkaitan dengan terjadinya penyakit. Di bawah keadaan normal, gen ini menggalakkan pembentukan jumlah protein transglutaminase 1 yang mencukupi, yang bertanggungjawab untuk pembentukan kulit. Walau bagaimanapun, disebabkan mutasi dalam gen ini, jumlah transglutaminase 1 mengalami gangguan, dan mungkin terdapat sedikit atau tiada pengeluaran protein ini, yang menyebabkan perubahan kulit.
Oleh kerana penyakit ini adalah autosomal resesif, bagi orang yang mempunyai penyakit, kedua-dua ibu bapa mesti membawa gen ini untuk kanak-kanak untuk mengalami mutasi dan penyakit itu berlaku.
Gejala utama
Lamellar ichthyosis adalah jenis ichthyosis yang paling serius dan dicirikan oleh pelepasan kulit yang dipercepat, yang membawa kepada kemunculan beberapa keretakan pada kulit yang boleh menyakitkan, meningkatkan risiko jangkitan dan dehidrasi teruk dan mengurangkan mobiliti, kerana bahawa terdapat juga kekakuan kulit.
Selain mengelupas, ada kemungkinan orang-orang dengan ichthyosis lamina mengalami alopecia, iaitu kehilangan rambut dan rambut di bahagian tubuh yang berlainan, yang boleh mengakibatkan intoleransi panas. Gejala lain yang boleh dikenal pasti ialah:
- Perubahan mata;
- Penyerapan kelopak mata, yang dikenali secara saintifik sebagai ektropion;
- Telinga terpaku;
- Pengurangan dalam pengeluaran peluh, dipanggil hypohidrosis;
- Microdactyly, di mana jari-jari yang lebih kecil atau kurang terbentuk;
- Deformasi kuku dan jari;
- Tinggi pendek;
- Kemerosotan mental;
- Kapasiti pendengaran yang berkurangan akibat pengumpulan skala kulit di telinga telinga;
- Peningkatan ketebalan kulit tangan dan kaki.
Orang dengan ichthyosis lamellar mempunyai jangka hayat yang normal, tetapi penting bahawa langkah-langkah diambil untuk mengurangkan risiko jangkitan. Di samping itu, adalah penting bahawa mereka disertai oleh pakar psikologi, kerana disebabkan kecacatan yang berlebihan dan mengelupas mereka mungkin mengalami prasangka.
Bagaimana diagnosis dibuat
Diagnosis ichthyosis lamellar biasanya dibuat semasa lahir, dan mungkin untuk mengesahkan bahawa bayi dilahirkan dengan lapisan kulit dan retak kuning. Walau bagaimanapun, untuk mengesahkan diagnosis, darah, ujian molekul dan imunohistokimia diperlukan, seperti penilaian aktiviti enzim TGase 1, yang bertindak dalam proses pembentukan transglutaminase 1, dengan penurunan aktiviti enzim ini ichthyosis lamellar.
Di samping itu, ujian molekul boleh dilakukan untuk mengenal pasti mutasi gen TGM1, namun ujian ini mahal dan tidak tersedia oleh Sistem Kesihatan Bersepadu (SUS).
Ia juga mungkin untuk menjalankan diagnosis walaupun semasa kehamilan dengan menganalisis DNA menggunakan amniosentesis, iaitu ujian di mana sampel cairan amniotik diambil dari dalam rahim, yang mengandungi sel bayi dan boleh dinilai makmal untuk mengesan apa-apa perubahan genetik. Walau bagaimanapun, jenis pemeriksaan ini hanya disyorkan apabila terdapat kes-kes ichthyosis lamellar dalam keluarga, terutamanya dalam hal hubungan antara saudara-mara, kerana ibu bapa lebih cenderung menjadi pembawa mutasi dan dengan itu menyampaikannya kepada anak mereka..
Rawatan untuk ichthyosis lamellar
Rawatan untuk ichthyosis lamellar bertujuan untuk melegakan gejala dan menggalakkan kualiti hidup seseorang, kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Oleh itu, adalah penting bahawa rawatan dilakukan mengikut panduan dermatologi atau bimbingan umum, dengan penghidratan dan penggunaan beberapa ubat yang bertanggungjawab untuk mengawal pembezaan sel dan kawalan jangkitan disyorkan, kerana sebagai kulit, yang merupakan penghalang pertama perlindungan organisma, rosak dalam ichthyosis lamellar.
Di samping itu, penggunaan beberapa krim mungkin disyorkan untuk mengekalkan kulit terhidrasi, untuk menghilangkan lapisan kering kulit dan mencegah pengetatannya. Fahami bagaimana rawatan ichthyosis perlu dilakukan.
