Apakah anemia sel sabit, gejala dan rawatan

Anemia sel Sickle adalah penyakit yang dicirikan oleh perubahan dalam bentuk sel darah merah akibat mutasi di salah satu rantai hemoglobin, dengan penurunan keupayaan mengikat oksigen dan kemungkinan penyumbatan saluran darah akibat bentuk yang diubah, yang boleh mengakibatkan kesakitan umum. , kelemahan dan sikap tidak peduli.

Dalam orang yang didiagnosis dengan anemia sel sabit, sebahagian daripada sel darah merah tidak bulat, tetapi dalam bentuk sabit atau setengah bulan, dengan kesukaran yang lebih besar untuk melewati urat dan mengangkut oksigen ke tisu..

Gejala-gejala anemia jenis ini boleh dikawal dengan menggunakan ubat-ubatan yang mesti diambil sepanjang hayat untuk mengurangkan risiko komplikasi, tetapi penyembuhan hanya berlaku melalui pemindahan tulang sumsum..

Diagnosis anemia sel sabit dibuat pada bayi yang baru lahir melalui ujian tumit tumit, yang lebih biasa di kalangan keturunan Afrika, tetapi disebabkan oleh penyatuan di Brazil, Kaukasia dan orang coklat juga boleh terjejas. Sebagai tambahan kepada ujian tumit tumit, jenis anemia ini dapat didiagnosis melalui elektroforesis hemoglobin sampel darah, di mana kehadiran ciri hemoglobin abnormal dari anemia sel sabit, HbS, dapat dikesan. Ketahui cara mentafsirkan elektroforesis hemoglobin.

Gejala utama

Sebagai tambahan kepada simptom-simptom yang biasa dari jenis anemia lain, seperti keletihan, pucat dan tidur, anemia sel sabit menghasilkan gejala-gejala ciri lain, seperti:

Anemia, kerana sel darah merah, kerana penampilan berbentuk sabit, "mati" dengan lebih cepat, dengan mengurangkan oksigen dan nutrien;
Keletihan dan pucat kerana mengurangkan oksigen dan nutrien di otak dan seluruh badan;
Sakit tulang, otot dan sendi kerana oksigen tiba dalam kuantiti yang lebih rendah;
Bengkak tangan dan kaki, kerana darah mempunyai kesukaran untuk mencapai bahagian kaki;
Jangkitan kerap kerana sel darah merah boleh merosakkan limpa, yang membantu melawan jangkitan;
Keterlambatan pertumbuhan dan kelewatan pubertas, kerana sel sabit sel darah merah memberikan kurang oksigen dan nutrien untuk tubuh berkembang dan berkembang;
Mata dan kulit bergelung disebabkan oleh fakta bahawa sel darah merah "mati" lebih cepat dan, oleh itu, pigmen bilirubin berkumpul di dalam badan yang menyebabkan warna kuning di kulit dan mata

Gejala ini biasanya muncul selepas 4 bulan.

Apakah sebabnya

Penyebab anemia sel sabit adalah genetik, iaitu, ia dilahirkan dengan anak dan diluluskan dari bapa kepada anak lelaki. Ini bererti apabila seseorang didiagnosis dengan penyakit itu, dia mempunyai gen SS (atau hemoglobin SS) yang diwarisi dari ibunya dan ayahnya. Walaupun ibu bapa mungkin kelihatan sihat, jika bapa dan ibu mempunyai gen AS (atau hemoglobin AS), yang menunjukkan pembawa penyakit ini, yang juga dikenali sebagai sifat sel sabit, ada kemungkinan anak akan mendapat penyakit ini (25% peluang) atau menjadi pembawa (50% peluang) penyakit.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan untuk anemia sel sabit dilakukan dengan penggunaan ubat-ubatan dan dalam sesetengah kes pemindahan darah mungkin diperlukan.

Ubat-ubatan yang digunakan terutamanya Penicillin pada kanak-kanak dari 2 bulan hingga 5 tahun, untuk mencegah timbulnya komplikasi seperti radang paru-paru, misalnya. Di samping itu, ubat analgesik dan anti-radang juga boleh digunakan untuk melegakan kesakitan semasa krisis dan juga menggunakan topeng oksigen untuk meningkatkan jumlah oksigen dalam darah dan memudahkan pernafasan..

Rawatan anemia sel sabit mesti dilakukan untuk hidup kerana pesakit mungkin mengalami jangkitan yang kerap. Demam boleh menunjukkan jangkitan, jadi jika seseorang yang mempunyai anemia sel sabit mempunyai demam, mereka harus pergi ke doktor dengan segera kerana mereka boleh mengalami septikemia dalam masa 24 jam, yang boleh membawa maut. Ubat penurun demam tidak boleh digunakan tanpa pengetahuan perubatan.

Di samping itu, pemindahan tulang sumsum juga merupakan satu bentuk rawatan, yang ditunjukkan untuk beberapa kes yang serius dan dipilih oleh doktor, yang mungkin menyembuhkan penyakit, tetapi ia memberikan beberapa risiko, seperti penggunaan ubat-ubatan yang mengurangkan imuniti. Cari tahu bagaimana transplantasi sumsum tulang dilakukan dan mungkin risiko.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi yang boleh menjejaskan pesakit dengan anemia sel sabit boleh:

Keradangan sendi tangan dan kaki yang menyebabkan mereka bengkak dan sangat menyakitkan dan cacat;
Peningkatan risiko jangkitan akibat penglibatan limpa, yang tidak akan menyaring darah dengan betul, sehingga memungkinkan adanya virus dan bakteri di dalam tubuh;
Kekerapan kencing yang semakin meningkat, adalah perkara biasa untuk air kencing menjadi lebih gelap dan kanak-kanak untuk kencing di katil sehingga remaja;
Luka pada kaki yang sukar untuk sembuh dan memerlukan berpakaian dua kali sehari;
Kerosakan hati yang menunjukkan dirinya melalui gejala seperti warna kekuningan di mata dan kulit, tetapi bukan hepatitis;
Gallstones;
Penurunan penglihatan, parut, bintik dan tanda regangan di mata, dalam sesetengah kes boleh menyebabkan buta;
Strok disebabkan oleh kesukaran darah dalam mengairi otak.

Transfusi darah juga boleh menjadi sebahagian daripada rawatan, untuk meningkatkan jumlah sel darah merah dalam peredaran, dan hanya pemindahan tulang sumsum menawarkan satu-satunya penyembuhan yang mungkin untuk anemia sel sabit, namun sukar untuk mencari penderma.

Bagaimana cara mendiagnosis anemia sel sabit

Diagnosis anemia sel sabit biasanya dilakukan dengan menguji kaki bayi pada hari-hari pertama kehidupan bayi. Ujian ini mampu melakukan ujian yang disebut elektroforesis hemoglobin, yang memeriksa kehadiran hemoglobin S dan kepekatannya. Ini kerana jika didapati bahawa seseorang mempunyai hanya satu gen S, iaitu hemoglobin jenis AS, ia bermakna bahawa dia adalah pembawa gen anemia sel sabit, yang dikelaskan sebagai sifat sel sabit. Dalam kes sedemikian, orang mungkin tidak menunjukkan gejala, tetapi mesti diikuti melalui ujian makmal rutin.

Apabila seseorang didiagnosis dengan HbSS, ia bermakna bahawa orang itu mempunyai anemia sel sabit dan harus dirawat mengikut nasihat perubatan.

Di samping elektroforesis hemoglobin, diagnosis jenis anemia ini boleh dilakukan melalui pengukuran bilirubin yang berkaitan dengan jumlah darah pada orang yang belum menjalani ujian tumit tumit, dan kehadiran sel sabit dalam bentuk sabit, kehadiran reticulocytes, specks basophilic dan nilai hemoglobin di bawah nilai rujukan biasa, biasanya antara 6 dan 9.5 g / dL.