Penyakit kongenital apa jenis dan jenis umum

Penyakit-penyakit kongenital, yang juga dikenali sebagai kecacatan genetik atau kecacatan genetik, adalah perubahan yang timbul semasa pembentukan janin, semasa kehamilan, yang akhirnya boleh menjejaskan tisu di tubuh manusia, seperti tulang, otot atau organ. Jenis perubahan ini biasanya menghasilkan pembangunan yang tidak lengkap, yang akhirnya mempengaruhi estetika dan juga fungsi yang betul dari pelbagai organ.

Sebahagian yang baik dari penyakit kongenital dapat dikenal pasti dalam 3 bulan pertama kehamilan, didiagnosis oleh ahli kandungan selama masa pranatal atau oleh dokter anak pada tahun pertama kehidupan. Walau bagaimanapun, terdapat juga beberapa kes di mana perubahan genetik mempengaruhi keupayaan kemudian, seperti bercakap atau berjalan, atau memerlukan ujian yang sangat khusus untuk dikenal pasti, akhirnya didiagnosis kemudian.

Dalam kes-kes penyakit kongenital yang sangat serius, yang menghalang kelangsungan bayi, keguguran boleh berlaku pada bila-bila masa semasa kehamilan, walaupun lebih biasa pada separuh pertama kehamilan.

Apa yang menyebabkan penyakit kongenital

Penyakit kongenital boleh disebabkan oleh perubahan genetik atau persekitaran di mana orang itu dikandung atau dijana, atau dengan gabungan dua faktor ini. Beberapa contoh adalah:

• Faktor genetik:

Perubahan kromosom berhubung dengan nombor, seperti dalam 21 trisomi yang lebih dikenali sebagai sindrom Down, gen mutan atau perubahan dalam struktur kromosom, seperti sindrom X rapuh.  

• Faktor alam sekitar:

Beberapa perubahan yang boleh menyebabkan kecacatan kelahiran adalah penggunaan ubat-ubatan semasa kehamilan, jangkitan virus sitomegalovirus, toxoplasma dan treponema pallidum, pendedahan kepada radiasi, rokok, kafein berlebihan, penggunaan alkohol yang berlebihan, hubungan dengan logam berat seperti plumbum, kadmium atau raksa, sebagai contoh. 

Jenis kecacatan kelahiran

Kecacatan kelahiran boleh dikelaskan mengikut jenisnya:

• Anomali struktur: Sindrom Down, Kekurangan dalam pembentukan tiub saraf, perubahan jantung;
• Jangkitan kongenital: Penyakit-penyakit seksual seperti sifilis atau klamidia, toksoplasmosis, rubella;
• Penggunaan alkohol: Sindrom alkohol janin

Tanda-tanda dan gejala kecacatan genetik biasanya dikelaskan mengikut Sindrom yang menyebabkan kecacatan tertentu, ada yang lebih biasa seperti:

• ketidakupayaan mental,
• hidung yang rata atau tidak ada,
• bibir bibir,
• sol bulat,
• muka yang sangat panjang,
• telinga yang sangat rendah.

Doktor boleh mengenal pasti perubahan semasa peperiksaan ultrasound semasa kehamilan, memerhatikan penampilan bayi semasa kelahiran atau dengan memerhati ciri-ciri tertentu dan selepas keputusan peperiksaan khusus.

Bagaimana untuk mengelakkan

Ia tidak selalu mungkin untuk mengelakkan kecacatan kelahiran kerana perubahan boleh berlaku yang berada di luar kawalan kami, tetapi melakukan penjagaan pranatal dan mengikuti semua garis panduan perubatan semasa kehamilan adalah salah satu langkah berjaga-jaga yang perlu diambil untuk mengurangkan risiko komplikasi janin..

Sesetengah cadangan penting adalah tidak mengambil ubat tanpa nasihat perubatan, tidak mengambil minuman beralkohol semasa kehamilan, tidak menggunakan dadah haram, tidak merokok dan mengelakkan diri dari tempat dengan asap rokok, makan makanan yang sihat dan minum sekurang-kurangnya 2 liter air sehari.