Apakah sindrom Weaver dan bagaimana untuk merawatnya
Sindrom Weaver adalah keadaan genetik yang jarang berlaku di mana kanak-kanak tumbuh dengan cepat sepanjang masa kanak-kanak, tetapi mempunyai kelewatan dalam perkembangan intelektual, selain mempunyai ciri-ciri wajah yang khas, seperti dahi yang besar dan mata yang luas, sebagai contoh.
Dalam sesetengah kes, sesetengah kanak-kanak juga mungkin mengalami kecacatan sendi dan tulang belakang, serta otot yang lemah dan kulit lembab.
Tiada ubat untuk sindrom Weaver, bagaimanapun, susulan oleh pakar pediatrik dan rawatan yang disesuaikan dengan gejala dapat membantu meningkatkan kualiti hidup anak dan ibu bapa..
Gejala utama
Salah satu ciri utama sindrom Weaver adalah lebih cepat daripada pertumbuhan normal, sebab itu berat badan dan ketinggian hampir selalu dalam peratusan yang sangat tinggi..
Walau bagaimanapun, gejala dan ciri lain termasuk:
- Kekuatan otot kecil;
- Refleks yang dibesar-besarkan;
- Kelewatan dalam pembangunan gerakan sukarela, seperti merebut objek;
- Rendah, menangis serak;
- Mata luas;
- Kulit berlebihan di sudut mata;
- Leher rata;
- Wide dahi;
- Telinga yang sangat besar;
- Kecacatan kaki;
- Sentiasa menutup jari.
Sesetengah simptom ini boleh dikenalpasti sejurus selepas kelahiran, sementara yang lain dikenal pasti semasa beberapa bulan pertama kehidupan semasa berkonsultasi dengan pakar pediatrik, contohnya. Oleh itu, terdapat kes di mana sindrom hanya dikenal pasti beberapa bulan selepas lahir.
Di samping itu, jenis dan intensiti gejala mungkin berbeza-beza mengikut tahap sindrom dan, oleh itu, dalam beberapa kes mungkin tidak diketahui..
Apa yang menyebabkan sindrom
Walau bagaimanapun, sebab tertentu untuk perkembangan sindrom Weaver belum diketahui, namun ia mungkin berlaku kerana mutasi dalam gen EZH2, yang bertanggungjawab untuk membuat beberapa salinan DNA.
Oleh itu, diagnosis sindrom sering boleh dibuat melalui ujian genetik, selain mengamati ciri-ciri.
Terdapat juga syak wasangka bahawa penyakit ini mungkin berlalu dari ibu kepada anak-anak, jadi disyorkan untuk melakukan kaunseling genetik jika ada kes sindrom dalam keluarga..
Bagaimana rawatan dilakukan
Tidak ada rawatan khusus untuk Sindrom Weaver, bagaimanapun, beberapa teknik boleh digunakan mengikut gejala dan ciri-ciri setiap kanak-kanak. Salah satu jenis rawatan yang paling digunakan adalah fisioterapi untuk memperbaiki kecacatan kaki, sebagai contoh.
Kanak-kanak yang mengalami sindrom ini juga berisiko tinggi untuk membangunkan kanser, terutamanya neuroblastoma, dan oleh itu disarankan untuk melakukan lawatan berkala kepada pakar pediatrik untuk menilai sama ada terdapat gejala, seperti hilang selera makan atau kekacauan, yang mungkin menunjukkan kehadiran tumor, memulakan rawatan secepat mungkin. Ketahui lebih lanjut mengenai neuroblastoma.
