Apa itu cystinosis dan gejala utama
Cystinosis adalah penyakit kongenital di mana badan mengumpul cystine yang berlebihan, asid amino yang, ketika ia berada dalam sel dalam sel, menghasilkan kristal yang menghalang fungsi sel yang betul dan, dengan itu, penyakit ini dapat mempengaruhi beberapa organ tubuh, dibahagikan kepada 3 jenis utama:
- Cystinosis nefropati: terutamanya memberi kesan pada buah pinggang dan muncul pada bayi, tetapi boleh berkembang ke bahagian lain badan seperti mata;
- Cystinosis perantaraan: ia serupa dengan cystinosis nefropati tetapi mula berkembang pada masa remaja;
- Cystinosis mata: ia adalah jenis yang kurang serius yang memberi kesan kepada mata sahaja.
Ini adalah penyakit genetik yang boleh ditemui dalam ujian air kencing dan darah sebagai bayi, sekitar 6 bulan. Ibu bapa dan pakar pediatrik mungkin mengesyaki penyakit itu jika bayi sentiasa sangat dahaga, buang air kecil dan muntah banyak dan tidak mendapat berat badan dengan betul, dengan syak wasangka Fanconi sindrom.
Gejala utama
Gejala cystinosis berbeza-beza mengikut organ yang terjejas, dan mungkin termasuk:
Cystinosis buah pinggang
- Meningkatkan rasa dahaga;
- Meningkatkan kesediaan untuk kencing;
- Keletihan yang mudah;
- Meningkatkan tekanan darah.
Cystinosis di mata
- Kesakitan di mata;
- Kepekaan kepada cahaya;
- Kesukaran melihat, yang boleh berkembang menjadi buta.
Di samping itu, terdapat juga tanda-tanda lain seperti kesukaran menelan, kelewatan perkembangan, muntah-muntah, sembelit atau komplikasi seperti kencing manis dan perubahan fungsi tiroid, sebagai contoh.
Apa yang menyebabkan cystinosis
Cystinosis adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi dalam gen CTNS, yang bertanggungjawab untuk penghasilan protein yang dikenali sebagai cystinosine. Protein ini biasanya menghilangkan cystine dari dalam sel, mencegahnya daripada membina di dalamnya.
Apabila pengumpulan ini berlaku, sel-sel yang sihat rosak dan gagal berfungsi dengan normal, merosakkan seluruh organ sepanjang masa..
Bagaimana rawatan dilakukan
Rawatan biasanya dilakukan dari saat penyakit itu didiagnosis, bermula dengan penggunaan ubat-ubatan, seperti cysteamine, yang membantu tubuh untuk menghilangkan beberapa cystine yang berlebihan. Walau bagaimanapun, tidak mungkin sepenuhnya menghalang penyakit daripada memajukan dan, oleh itu, sering diperlukan untuk menjalani pemindahan buah pinggang, apabila penyakit itu telah menjejaskan organ.
Walau bagaimanapun, apabila penyakit itu terdapat di organ lain, pemindahan itu tidak menyembuhkan penyakit dan, oleh itu, ia mungkin perlu terus menggunakan ubat.
Di samping itu, beberapa gejala dan komplikasi memerlukan rawatan khusus, seperti penyakit kencing manis atau tiroid, untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak..
