Apa itu Arthrogryposis Berbilang Congenital (AMC)

Arthrogryposis Multiple Congenital (AMC) adalah penyakit serius yang dicirikan oleh kecacatan dan kekakuan pada sendi, yang menghalang bayi dari bergerak, menghasilkan kelemahan otot yang sengit. Tisu otot kemudian digantikan oleh lemak dan tisu penghubung. Penyakit itu muncul dalam proses perkembangan janin, yang hampir tidak ada pergerakan di perut ibu, yang menjejaskan pembentukan sendi dan pertumbuhan tulang yang normal..

"Anak patung kayu" pada umumnya merupakan istilah yang digunakan untuk menggambarkan kanak-kanak dengan arthrogriposis, yang walaupun mengalami kecacatan fizikal yang teruk, mempunyai perkembangan mental yang normal dan mampu belajar dan memahami segala yang berlaku di sekeliling mereka. Kecacatan motor teruk, dan ia normal untuk bayi mengalami perut dan dada yang teruk, yang boleh membuat pernafasan sangat sukar.. 

Tanda dan gejala Arthrogryposis

Selalunya, diagnosis hanya dibuat selepas lahir apabila diperhatikan bahawa bayi benar-benar tidak dapat bergerak, menyampaikan: 

• Sekurang-kurangnya 2 sendi bergerak;
• Otot tegang;
• Dislokasi bersama;
• Kelemahan otot;
• Kelab bintik kongenital;
• Scoliosis;
• Usus pendek atau kurang maju;
• Kesukaran bernafas atau makan.

Selepas kelahiran ketika memerhatikan bayi dan melakukan ujian seperti radiografi seluruh tubuh, dan ujian darah untuk mencari penyakit genetik, sebagai Arthrogryposis boleh hadir dalam beberapa sindrom. 

Diagnosis pranatal tidak begitu mudah, tetapi ia boleh dilakukan melalui ultrasound, kadang-kadang hanya pada akhir kehamilan, apabila diperhatikan: 

• Tiada pergerakan bayi;
• Posisi luar biasa lengan dan kaki, yang biasanya bengkok, walaupun ia juga dapat diregangkan;
• Bayi lebih kecil daripada saiz yang dikehendaki untuk usia kehamilan;
• Cecair amniotik yang berlebihan;
• Rahang kurang maju;
• Hidung rata;
• Pembangunan paru-paru kecil;
• Kord pusaran pendek. 

Apabila bayi tidak bergerak semasa pemeriksaan ultrasound, doktor boleh menekan perut wanita untuk menggalakkan bayi itu bergerak, tetapi ia tidak selalu berlaku, dan doktor mungkin berfikir bahawa bayi sedang tidur. Tanda-tanda lain mungkin tidak jelas atau tidak jelas, untuk menarik perhatian kepada penyakit ini. 

Apa sebabnya 

Walaupun tidak diketahui dengan tepat semua sebab yang boleh menyebabkan perkembangan arthrogriposis, diketahui bahawa beberapa faktor menyukai penyakit ini, seperti penggunaan ubat-ubatan semasa kehamilan, tanpa bimbingan perubatan yang betul; jangkitan, seperti yang disebabkan oleh virus Zika, trauma, penyakit kronik atau genetik, penggunaan dadah dan penyalahgunaan alkohol. 

Rawatan Arthrogryposis

Rawatan pembedahan adalah yang paling ditunjukkan dan bertujuan untuk membolehkan beberapa pergerakan sendi. Lebih cepat pembedahan dilakukan, lebih baik ia akan menjadi dan oleh itu ideal adalah bahawa pembedahan lutut dan kaki dilakukan sebelum 12 bulan, iaitu sebelum kanak-kanak mula berjalan, yang mungkin membolehkan kanak-kanak itu dapat berjalan sendiri.

Rawatan arthrogriposis juga termasuk bimbingan ibu bapa dan pelan intervensi yang bertujuan untuk membangunkan kemerdekaan kanak-kanak, yang mana fisioterapi dan terapi pekerjaan ditunjukkan. Fisioterapi harus selalu disesuaikan, menghormati keperluan yang diberikan oleh setiap kanak-kanak, dan harus dimulakan secepat mungkin, untuk rangsangan psikomotor yang lebih baik dan perkembangan kanak-kanak. 

Tetapi bergantung pada keterukan ubah bentuk, peralatan sokongan, seperti kerusi roda, bahan yang disesuaikan atau tongkat, mungkin diperlukan untuk sokongan yang lebih baik dan kebebasan yang lebih besar. Ketahui lebih lanjut mengenai rawatan Arthrogryposis.