Ciri-ciri sindrom Prader Willi dan bagaimana untuk merawat

Sindrom Prader-Willi adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan masalah metabolisme, perubahan tingkah laku, keletihan otot dan kelewatan perkembangan. Di samping itu, satu lagi ciri yang sangat umum adalah kemunculan kelaparan yang berlebihan selepas usia dua tahun, yang boleh berakhir menyebabkan obesiti dan diabetes.

Walaupun sindrom ini tidak menyembuhkan, terdapat beberapa rawatan, seperti terapi pekerjaan, terapi fizikal dan psikoterapi yang dapat membantu mengurangkan gejala dan memberikan kualiti hidup yang lebih baik..

Ciri-ciri utama

Ciri-ciri sindrom Prader-Willi berbeza-beza dari anak ke kanak-kanak dan biasanya berbeza mengikut umur:

Bayi dan kanak-kanak sehingga 2 tahun

Kelemahan otot: biasanya menyebabkan lengan dan kaki kelihatan sangat lembab;
Kesukaran menyusu: ia berlaku kerana kelemahan otot yang menghalang kanak-kanak itu menarik susu;
Apathy: Bayi nampaknya sentiasa letih dan mempunyai sedikit tindak balas terhadap rangsangan;
Kemaluan yang tidak dikembangkan: dengan saiz kecil atau tidak ada.

Kanak-kanak dan orang dewasa

Kelaparan yang berlebihan: kanak-kanak sentiasa makan dan dalam jumlah besar, sebagai tambahan kepada kerap mencari makanan di dalam almari atau sampah;
Kelewatan dalam pertumbuhan dan pembangunan: ia adalah perkara biasa untuk kanak-kanak menjadi lebih pendek daripada normal dan mempunyai jisim otot kurang;
Kesukaran pembelajaran: mengambil lebih banyak masa untuk belajar membaca, menulis atau menyelesaikan masalah setiap hari;
Masalah pertuturan: kelewatan dalam artikulasi perkataan, walaupun pada masa dewasa;
Malformasi dalam badan: seperti tangan kecil, scoliosis, perubahan bentuk pinggul atau kekurangan warna rambut dan kulit.

Di samping itu, masih sangat biasa untuk mempunyai masalah tingkah laku seperti mempunyai sikap marah yang kerap, melakukan rutinitas yang sangat berulang atau bertindak agresif apabila ada sesuatu yang dinafikan, terutama dalam hal makanan.

Apa yang menyebabkan sindrom

Sindrom Prader-Willi timbul apabila terdapat perubahan dalam gen segmen di kromosom 15, yang menjejaskan fungsi hipotalamus dan mencetuskan gejala penyakit sejak lahir. Biasanya, perubahan dalam kromosom diwarisi dari bapa, tetapi ada juga kes di mana ia berlaku secara rawak.

Diagnosis biasanya dibuat melalui pemerhatian gejala dan ujian genetik, sesuai untuk bayi baru lahir dengan nada otot yang rendah.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan untuk sindrom Prader-Willi berbeza-beza mengikut gejala dan ciri-ciri kanak-kanak dan oleh itu, satu pasukan dari beberapa kepakaran perubatan mungkin perlu, kerana teknik rawatan yang berbeza mungkin perlu, seperti:

Penggunaan hormon pertumbuhan: ia biasanya digunakan untuk kanak-kanak untuk merangsang pertumbuhan, dapat mengelakkan kedudukan pendek dan meningkatkan kekuatan otot;
Perundingan pemakanan: membantu mengawal impuls kelaparan dan meningkatkan pembangunan otot dengan menyediakan nutrien yang diperlukan;
Terapi hormon seks: digunakan apabila terdapat kelewatan dalam perkembangan organ seksual kanak-kanak;
Psikoterapi: membantu mengawal perubahan tingkah laku kanak-kanak, dan juga untuk mencegah impuls kelaparan;
Terapi pertuturan: Terapi ini membolehkan untuk membuat beberapa kemajuan yang berkaitan dengan bahasa dan bentuk komunikasi individu-individu ini.
Aktiviti fizikal: Aktiviti fizikal yang kerap adalah penting untuk mengimbangi berat badan dan menguatkan otot.
Fisioterapi: Fisioterapi meningkatkan nada otot, meningkatkan keseimbangan dan meningkatkan kemahiran motor halus.
Terapi pekerjaan: Terapi pekerjaan menyediakan pesakit Prader-Willi dengan lebih banyak kemerdekaan dan autonomi dalam aktiviti harian.
Sokongan psikologi: Sokongan psikologi adalah penting untuk membimbing individu dan keluarganya tentang bagaimana menangani kelakuan obsesif-kompulsif dan gangguan mood.

Banyak bentuk terapi lain juga boleh digunakan, yang biasanya disyorkan oleh pakar pediatrik selepas memerhatikan ciri-ciri dan tingkah laku setiap anak..