Duchenne muscular dystrophy apa itu, gejala dan rawatan

Dystrophy muskular Duchenne adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang hanya mempengaruhi lelaki dan dicirikan oleh kekurangan protein dalam otot, yang dikenali sebagai dystrophin, yang membantu mengekalkan sel-sel otot yang sihat. Oleh itu, penyakit ini menyebabkan kelemahan progresif keseluruhan otot badan, yang menjadikan kanak-kanak lebih sukar untuk mencapai pencapaian penting yang penting, seperti duduk, berdiri atau berjalan.

Dalam banyak kes, penyakit ini hanya dikenal pasti selepas 3 atau 4 tahun apabila kanak-kanak mempunyai perubahan cara berjalan, berlari, menaiki tangga atau naik dari lantai, kerana kawasan yang terdedah pertama adalah pinggul, paha dan bahu. Dengan usia yang semakin meningkat, penyakit itu memberi kesan lebih banyak otot dan banyak kanak-kanak akhirnya bergantung kepada kerusi roda berusia sekitar 13 tahun..

Dystrophy otot Duchenne tidak dapat disembuhkan, tetapi rawatannya membantu untuk melambatkan perkembangan penyakit, mengawal gejala dan mencegah timbulnya komplikasi, terutamanya di peringkat jantung dan pernafasan. Oleh itu, sangat penting untuk menjalani rawatan dengan pakar pediatrik atau doktor lain yang pakar dalam penyakit ini.

Gejala utama

Gejala utama dystrophy otot Duchenne biasanya dapat dikenalpasti dari tahun pertama kehidupan dan sehingga usia 6, semakin bertambah buruk selama bertahun-tahun, sehingga, pada usia 13 tahun, budak itu menjadi bergantung pada kerusi roda..

Antara tanda-tanda dan gejala yang paling kerap termasuk:

Keupayaan tertangguh untuk duduk, berdiri atau berjalan;
Bergelut atau mengalami kesukaran memanjat tangga atau berlari;
Peningkatan jumlah anak lembu, disebabkan penggantian sel-sel otot dengan lemak;
Kesukaran menggerakkan sendi anda, terutamanya membengkokkan kaki anda.

Pada masa remaja, komplikasi penyakit yang lebih teruk pertama mungkin mula muncul, iaitu, kesukaran bernafas akibat kelemahan diafragma dan otot pernafasan yang lain, dan juga masalah jantung, akibat kelemahan otot jantung..

Apabila komplikasi mula muncul, doktor boleh menyesuaikan rawatan untuk cuba merangkumi rawatan komplikasi dan meningkatkan kualiti hidup. Dalam kes-kes yang paling teruk, kemasukan ke hospital mungkin perlu.

Bagaimana untuk mengesahkan diagnosis

Dalam banyak kes, ahli pediatrik mencurigakan dystropi otot Duchenne hanya dengan menilai tanda-tanda dan gejala yang dibentangkan semasa pembangunan. Walau bagaimanapun, darah juga boleh dibuat untuk mengenal pasti jumlah beberapa enzim, seperti creatine phosphokinase (CPK), yang dilepaskan ke dalam darah apabila kerosakan otot berlaku..

Terdapat juga ujian genetik, yang membantu untuk mencapai diagnosis yang lebih muktamad, dan yang mencari perubahan dalam gen yang bertanggungjawab untuk kemunculan penyakit.

Bagaimana rawatan dilakukan

Walaupun distrofi otot Duchenne tidak menyembuhkan, ada rawatan yang membantu untuk mencegah pemburukan yang cepat dan yang membolehkan kawalan gejala, serta rupa komplikasi. Antara rawatan ini termasuk:

1. Penggunaan ubat-ubatan

Dalam kebanyakan kes, distrofi otot Duchenne dirawat dengan ubat kortikosteroid seperti prednisone, prednisolone atau deflazacort. Ubat-ubat ini harus digunakan untuk kehidupan, dan mempunyai tindakan mengawal sistem imun, bertindak sebagai anti-radang dan melambatkan kehilangan fungsi otot.
Walau bagaimanapun, penggunaan kortikosteroid yang berpanjangan biasanya menyebabkan beberapa kesan sampingan seperti peningkatan selera makan, berat badan, obesiti, pengekalan cecair, osteoporosis, kedudukan pendek, hipertensi dan diabetes, dan hanya boleh digunakan di bawah pengawasan doktor. Semak lebih lanjut mengenai apa kortikosteroid dan bagaimana ia menjejaskan kesihatan.

2. Sesi fisioterapi

Jenis fisioterapi yang biasanya digunakan untuk merawat dystrophy muskular Duchenne adalah motor dan kinesioterapi pernafasan dan hidroterapi, yang bertujuan untuk menangguhkan ketidakupayaan untuk berjalan, mengekalkan kekuatan otot, melegakan kesakitan dan mencegah komplikasi pernafasan dan patah tulang..

Apakah jangka hayatnya?

Jangkaan hayat untuk Duchenne muscular distrofi adalah antara 16 dan 19 tahun, bagaimanapun, dengan kemajuan perubatan dan kemunculan terapi dan penjagaan baru, harapan ini telah meningkat. Oleh itu, seseorang yang menjalani rawatan yang disyorkan oleh doktor boleh hidup di luar umur 30 tahun dan mempunyai kehidupan yang agak normal, dengan kes-kes lelaki yang hidup lebih daripada 50 tahun dengan penyakit.

Komplikasi yang paling biasa

Komplikasi utama yang disebabkan oleh dystrophy otot Duchenne ialah:

Scoliosis teruk;
Kesukaran bernafas;
Pneumonia;
Kegagalan jantung;
Obesiti atau kekurangan zat makanan.

Di samping itu, pesakit dengan distrofi ini mungkin mengalami kecacatan mental yang sederhana, tetapi ciri ini tidak dikaitkan dengan tempoh atau keparahan penyakit..

Apa yang menyebabkan jenis distro ini

Sebagai penyakit genetik, distrofi muskular Duchenne berlaku apabila mutasi berlaku di salah satu gen yang bertanggungjawab menyebabkan badan menghasilkan protein dystrophin, gen DMD. Protein ini sangat penting kerana ia membantu sel-sel otot untuk kekal sihat dari masa ke masa, melindungi mereka dari kecederaan yang disebabkan oleh penguncupan dan kelonggaran otot biasa..

Oleh itu, apabila gen DMD diubah, protein yang tidak mencukupi dihasilkan dan otot-otot menjadi lemah dan mengalami kecederaan sepanjang masa. Protein ini penting untuk kedua-dua otot yang mengatur pergerakan, dan juga untuk otot jantung.