Komplikasi utama Phenylketonuria
Kesan fenilketonuria boleh berlaku apabila diagnosis dibuat lewat, dengan jumlah fenilalanin yang banyak terkumpul dalam darah, atau ketika bahan toksik ini mencapai bidang spesifik otak, yang dapat mengakibatkan perkembangan intelektual, microcephaly, sawan dan gegaran, contohnya.
Phenylketonuria adalah penyakit metabolik yang dicirikan oleh kekurangan enzim yang bertanggungjawab untuk penurunan fenilalanin, yang, dalam kepekatan tinggi, adalah toksik kepada badan. Penyakit ini dapat dikesan tepat selepas kelahiran melalui ujian tumit tumit, dan rawatan dimulakan dengan cepat untuk mengelakkan komplikasi.
Kesan utama fenilketonuria
Apabila phenylketonuria tidak dirawat dengan betul, sejumlah besar fenilalanin dalam darah boleh mengakibatkan beberapa komplikasi, yang utama ialah:
- Kelewatan dalam pembangunan psikomotor;
- Perkembangan otak kecil;
- Microcephaly;
- Hyperactivity;
- Kelakuan tingkah laku;
- Menurun IQ;
- Kecacatan mental yang teruk;
- Kejutan;
- Gegaran.
Dari masa ke masa, jika kanak-kanak itu tidak dirawat dengan betul, mungkin terdapat kesukaran duduk dan berjalan, gangguan tingkah laku dan pertunjukan intelektual serta perkembangan intelek, selain kemurungan, epilepsi dan ataxia, yang kehilangan kawalan. pergerakan sukarela.
Apabila rantau tertentu di otak dipengaruhi oleh pengumpulan toksin, walaupun orang itu mengikuti rawatan dengan betul, rantau yang cedera tidak akan sembuh dan kecederaannya akan kekal. Walau bagaimanapun, selepas diet dengan betul akan menghalang kawasan otak lain daripada cedera. Lihat apa diet untuk fenilketonuria.
Cara mengenal pasti dan merawat fenilketonuria
Diagnosis fenilketonuria dibuat sejurus selepas lahir melalui ujian tumit tumit, namun, jika penyakit itu belum dikenalpasti oleh ujian tumit tumit, mungkin dilakukan tes darah untuk memeriksa konsentrasi fenilalanin dalam darah dan kehadiran daripada mutasi yang berkaitan dengan penyakit. Fahami bagaimana diagnosis fenilketonuria dibuat.
Adalah penting untuk diagnosis fenilketonuria dilakukan secepat mungkin, kerana dengan demikian dapat dengan cepat menetapkan nutrisi yang mencukupi, mencegah anak daripada menunjukkan tanda-tanda dan gejala penyakit dan memungkinkan perkembangan neuromotor normal.
Phenylketonuria adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan dan itu sebabnya orang harus berhati-hati ketika makan untuk hidup, makan hanya produk khusus untuk phenylketonurics dan melabur dalam makanan yang mengandungi sedikit phenylalanine. Makanan sehari-hari mudah seperti telur, ikan, beras dan kacang mempunyai kadar fenilalanin yang tinggi dan untuk ini, ia boleh menjadi "racun", dan oleh itu tidak boleh dimakan.
Untuk memastikan kuantiti pemakanan yang mencukupi, pesakit yang didiagnosis dengan phenylketonuria mesti mengambil formula untuk phenylketonuria, yang mengandungi bahan yang diubah suai, setiap hari, supaya tidak "beracun" ke otak. Ketahui lebih lanjut mengenai rawatan untuk fenilketonuria.
