Apakah myelofibrosis, gejala utama dan rawatan
Myelofibrosis adalah sejenis penyakit yang jarang terjadi akibat mutasi yang menyebabkan perubahan dalam sumsum tulang, yang mengakibatkan gangguan dalam proses percambahan sel dan isyarat. Sebagai akibat mutasi, terdapat peningkatan dalam pengeluaran sel yang tidak normal yang menyebabkan pembentukan parut dalam sumsum tulang dari masa ke masa.
Oleh kerana percambahan sel-sel yang tidak normal, myelofibrosis adalah sebahagian daripada kumpulan perubahan hematologi yang dikenali sebagai neoplasia myeloproliferatif. Penyakit ini mempunyai evolusi yang lambat dan, oleh itu, tanda-tanda dan gejala-gejala hanya muncul pada tahap yang lebih maju dari penyakit, tetapi adalah penting bahawa rawatan dimulakan sebaik sahaja diagnosis dibuat untuk mencegah perkembangan penyakit dan perkembangan leukemia, untuk contohnya.
Rawatan myelofibrosis bergantung kepada umur seseorang dan tahap myelofibrosis, dan mungkin perlu menjalani pemindahan sumsum tulang untuk menyembuhkan orang tersebut, atau penggunaan ubat-ubatan yang membantu melegakan simptom dan mencegah perkembangan penyakit..
Gejala Myelofibrosis
Myelofibrosis adalah penyakit perlahan-lahan berkembang dan, oleh itu, tidak membawa kepada tanda-tanda dan gejala-gejala di peringkat awal penyakit. Gejala biasanya muncul apabila penyakit ini lebih maju, dan mungkin terdapat:
- Anemia;
- Keletihan dan kelemahan yang berlebihan;
- Sesak nafas;
- Kulit pucat;
- Ketidakselesaan perut;
- Demam;
- Peluh malam;
- Jangkitan yang kerap;
- Berat badan dan selera makan;
- Membesarkan hati dan limpa;
- Sakit tulang dan sendi.
Oleh sebab penyakit ini mempunyai evolusi yang perlahan dan tidak mempunyai gejala-gejala yang khas, diagnosis sering dibuat apabila seseorang pergi ke doktor untuk menyiasat mengapa mereka sering merasa letih dan, dari ujian yang dilakukan, adalah mungkin untuk mengesahkan diagnosis.
Adalah penting diagnosis dan rawatan bermula pada peringkat awal penyakit supaya evolusi penyakit dan perkembangan komplikasi, seperti evolusi untuk leukemia akut dan kegagalan organ, dapat dielakkan..
Mengapa ia berlaku?
Myelofibrosis berlaku sebagai akibat daripada mutasi yang berlaku dalam DNA dan menyebabkan perubahan dalam proses pertumbuhan sel, percambahan dan kematian. Mutasi ini diperoleh, iaitu, mereka tidak diwarisi secara genetik dan oleh itu, anak lelaki yang mempunyai myelofibrosis tidak semestinya mempunyai penyakit ini. Menurut asalnya, myelofibrosis dapat diklasifikasikan kepada:
- Myelofibrosis utama, yang tidak mempunyai sebab tertentu;
- Myelofibrosis sekunder, yang merupakan hasil daripada evolusi penyakit lain seperti kanser metastatik dan thrombocythemia penting.
Kira-kira 50% daripada kes-kes myelofibrosis positif bagi mutasi dalam gen Janus Kinase (JAK 2) yang menerima nama JAK2 V617F, yang disebabkan oleh mutasi dalam gen ini terdapat perubahan dalam proses isyarat sel, yang menghasilkan penemuan makmal ciri penyakit ini. Di samping itu, didapati bahawa orang dengan myelofibrosis juga mempunyai mutasi dalam gen MPL, yang juga berkaitan dengan perubahan dalam proses percambahan sel.
Diagnosis myelofibrosis
Diagnosis myelofibrosis dibuat oleh hematologi atau onkologi melalui penilaian tanda-tanda dan simptom yang dibentangkan oleh orang itu dan keputusan ujian yang diminta, terutamanya kiraan darah dan ujian molekul untuk mengenal pasti mutasi yang berkaitan dengan penyakit.
Semasa pemeriksaan gejala dan pemeriksaan fizikal, doktor juga boleh memerhatikan splenomegaly yang dapat dirasakan, yang sesuai dengan pembesaran limpa, yang merupakan organ yang bertanggungjawab untuk pemusnahan dan penghasilan sel darah, serta sumsum tulang. Walau bagaimanapun, seperti dalam myelofibrosis sumsum tulang terjejas, limpa limpa akhirnya menyebabkan pembesarannya.
Kira darah orang yang mempunyai myelofibrosis mempunyai beberapa perubahan yang membenarkan gejala yang ditunjukkan oleh orang tersebut dan menunjukkan masalah dalam sumsum tulang, seperti peningkatan bilangan leukosit dan platelet, kehadiran platelet gergasi, penurunan jumlah sel darah merah, peningkatan jumlah erythroblast, yang adalah sel darah merah yang tidak matang, dan kehadiran dacryocytes, yang merupakan sel darah merah dalam bentuk penurunan dan yang biasanya muncul beredar dalam darah apabila terdapat perubahan dalam sumsum. Ketahui lebih lanjut mengenai dacryocytes.
Sebagai tambahan kepada kiraan darah, peperiksaan myelogram dan molekul dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Myelogram bertujuan untuk mengenal pasti tanda-tanda yang menunjukkan bahawa sumsum tulang dikompromi, di mana terdapat tanda-tanda yang menunjukkan fibrosis, hypercellularity, sel yang lebih matang dalam sumsum tulang dan peningkatan jumlah megakaryosit, yang merupakan sel pendahulunya untuk platelet. Myelogram adalah peperiksaan invasif dan, untuk dilakukan, adalah perlu untuk menggunakan anestesia tempatan, kerana jarum tebal mampu mencapai bahagian dalaman tulang dan mengumpul bahan sum-sum tulang digunakan. Fahami bagaimana myelogram dibuat.
Diagnosis molekul dibuat untuk mengesahkan penyakit dengan mengenal pasti mutasi JAK2 V617F dan MPL, yang menandakan myelofibrosis.
Bagaimana rawatan dilakukan
Rawatan myelofibrosis boleh berbeza-beza mengikut keterukan penyakit dan umur seseorang, dan dalam sesetengah kes, penggunaan ubat perencat JAK mungkin disyorkan, mencegah perkembangan penyakit dan melegakan gejala..
Dalam kes-kes pertengahan dan berisiko tinggi, pemindahan tulang sum-sum adalah disyorkan untuk mempromosikan aktiviti tulang sumsum yang betul dan, dengan itu, adalah mungkin untuk menggalakkan penambahbaikan. Walaupun jenis rawatan yang dapat mempromosikan penyembuhan myelofibrosis, pemindahan sumsum tulang agak agresif dan dikaitkan dengan beberapa komplikasi. Lihat lebih lanjut mengenai pemindahan tulang sumsum dan komplikasi.
