Penyebab spherocytosis keturunan, gejala dan rawatan
Spherocytosis keturunan adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh perubahan dalam membran sel darah merah, yang memihak kepada kemusnahannya, dan oleh itu dianggap sebagai anemia hemolitik. Perubahan dalam membran sel darah merah menjadikannya lebih kecil dan kurang tahan daripada biasa, dengan mudah dimusnahkan oleh limpa.
Spherocytosis adalah penyakit keturunan, yang mengiringi orang dari kelahiran, bagaimanapun, ia boleh berkembang dengan anemia yang sangat berbeza. Oleh itu, dalam sesetengah kes mungkin tiada gejala dan pada orang lain, pucat, keletihan, jaundis, limpa yang diperbesar dan perubahan perkembangan mungkin dapat dilihat, sebagai contoh.
Walaupun tiada ubat, spherocytosis mempunyai rawatan, yang mesti dipandu oleh ahli hematologi, dan penggantian asid folik boleh ditunjukkan dan, dalam kes-kes yang paling teruk, penyingkiran limpa, yang dipanggil splenektomi, untuk mengendalikan penyakit.
Apa yang menyebabkan spherocytosis
Spherocytosis keturunan disebabkan oleh perubahan genetik yang mengakibatkan perubahan dalam jumlah atau mutu protein yang membran membran sel darah merah, yang dikenal sebagai sel darah merah. Perubahan dalam protein ini menyebabkan kehilangan ketegaran dan perlindungan membran sel darah merah, yang menjadikannya lebih rapuh dan dengan saiz yang lebih kecil, walaupun kandungannya sama, membentuk sel merah yang lebih kecil, dengan aspek bulat dan lebih banyak pigmen.
Anemia timbul kerana spherocytes, sel-sel merah yang cacat dalam spherocytosis dipanggil, biasanya dimusnahkan di limpa, terutamanya apabila perubahan adalah penting dan terdapat kehilangan kelenturan dan ketahanan untuk melepasi peredaran mikro darah organ ini.
Gejala utama
Spherocytosis boleh diklasifikasikan sebagai ringan, sederhana atau teruk. Oleh itu, orang dengan spherocytosis ringan mungkin tidak mempunyai sebarang gejala, sementara mereka yang mempunyai spherocytosis sederhana dan parah mungkin mempunyai pelbagai tanda dan gejala seperti:
- Anemia berterusan;
- Pallor;
- Keletihan dan intoleransi terhadap senaman fizikal;
- Meningkatkan bilirubin dalam darah dan penyakit kuning, yang merupakan warna kekuningan kulit dan membran mukus;
- Pembentukan batu bilirubin dalam pundi hempedu;
- Saiz limpa meningkat.
Untuk mendiagnosis spherocytosis keturunan, sebagai tambahan kepada penilaian klinikal, ahli hematologi boleh memerintahkan ujian darah seperti kiraan darah lengkap, kiraan retikulosit, pengukuran bilirubin dan smear darah periferal yang menunjukkan perubahan yang mengesyorkan jenis anemia ini. Pemeriksaan untuk kerapuhan osmotik juga ditunjukkan, yang mengukur rintangan membran sel merah.
Bagaimana rawatan dilakukan
Spherocytosis keturunan tidak dapat disembuhkan, bagaimanapun, ahli hematologi boleh mencadangkan rawatan yang dapat mengurangkan penyakit dan gejala-gejala yang lebih buruk, mengikut keperluan pesakit. Dalam kes orang yang tidak menunjukkan simptom penyakit, tiada rawatan tertentu diperlukan.
Penggantian asid folik disyorkan kerana, disebabkan peningkatan pecahan sel darah merah, zat ini lebih diperlukan untuk pembentukan sel-sel baru dalam sumsum.
Bentuk utama rawatan adalah penyingkiran limpa oleh pembedahan, yang biasanya ditunjukkan pada kanak-kanak berusia lebih 5 atau 6 tahun yang mempunyai anemia teruk, seperti mereka yang mempunyai hemoglobin di bawah 8 mg / dl dalam kiraan darah, atau di bawah 10 mg / dl jika terdapat gejala penting atau komplikasi seperti batu karang. Pembedahan juga boleh dilakukan pada kanak-kanak yang mengalami kelewatan perkembangan akibat penyakit ini.
Orang yang melalui penyingkiran limpa lebih cenderung untuk menghasilkan jangkitan atau trombosis tertentu, jadi vaksin, seperti pneumokokus, diperlukan, selain penggunaan ASA untuk mengawal pembekuan darah. Semak bagaimana pembedahan penyingkiran limpa dilakukan dan penjagaan yang diperlukan.
