Cara Mengenali dan Mengubati Sindrom Leigh
Sindrom Leigh adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan kemusnahan progresif sistem saraf pusat, yang menjejaskan otak, saraf tunjang atau saraf optik, sebagai contoh.
Secara amnya, gejala pertama muncul antara 3 bulan dan 2 tahun dan termasuk kehilangan kemahiran motor, muntah dan kehilangan selera makan. Walau bagaimanapun, dalam kes yang jarang berlaku, sindrom ini juga boleh muncul hanya pada orang dewasa, sekitar 30 tahun, berkembang lebih perlahan.
Sindrom Leigh tidak dapat disembuhkan, tetapi simptomnya boleh dikawal dengan ubat atau terapi fizikal untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak..
Apakah gejala utama
Gejala pertama penyakit ini biasanya muncul sebelum usia 2 tahun dengan kehilangan kebolehan yang telah diperolehi. Oleh itu, bergantung kepada usia kanak-kanak, tanda-tanda awal sindrom mungkin termasuk kehilangan kebolehan seperti memegang kepala, makan, berjalan, bercakap, berlari atau makan..
Di samping itu, gejala-gejala lain yang biasa termasuk:
- Kehilangan selera makan;
- Muntah sering;
- Kerengsaan yang berlebihan;
- Kejutan;
- Kelewatan pembangunan;
- Kesukaran untuk mendapatkan berat badan;
- Mengurangkan kekuatan dalam tangan atau kaki;
- Gegaran otot dan kekejangan;
Dengan perkembangan penyakit ini, ia masih biasa meningkat dan asid laktik dalam darah, yang ketika itu dalam jumlah besar, dapat mempengaruhi fungsi organ seperti jantung, paru-paru atau buah pinggang, yang menyebabkan kesulitan dalam pernafasan atau pembesaran jantung, misalnya. contohnya.
Apabila gejala muncul pada masa dewasa, gejala pertama hampir selalu berkaitan dengan penglihatan, termasuk penampilan lapisan putih yang mengaburkan penglihatan, kehilangan penglihatan progresif atau buta Warna (kehilangan keupayaan untuk membezakan antara hijau dan merah ). Pada orang dewasa, penyakit ini semakin perlahan dan, oleh itu, kekejangan otot, kesukaran dalam menyelaraskan pergerakan dan kehilangan kekuatan hanya mula muncul selepas usia 50 tahun..
Bagaimana rawatan dilakukan
Tiada rawatan khusus untuk Leigh's Syndrome, dan pakar pediatrik mesti menyesuaikan rawatan kepada setiap kanak-kanak dan gejala mereka. Oleh itu, sekumpulan beberapa profesional mungkin dikehendaki untuk merawat setiap gejala, termasuk pakar kardiologi, pakar neurologi, terapi fizikal dan pakar lain..
Walau bagaimanapun, rawatan yang banyak digunakan dan biasa untuk hampir semua kanak-kanak adalah suplemen vitamin B1, kerana vitamin ini membantu melindungi membran neuron dalam sistem saraf pusat, melambatkan evolusi penyakit dan memperbaiki beberapa gejala.
Oleh itu, prognosis penyakit itu sangat berubah-ubah, bergantung kepada masalah yang disebabkan oleh penyakit pada setiap kanak-kanak, namun jangka hayat kekal rendah kerana komplikasi yang paling serius yang menyebabkan risiko hidup biasanya muncul pada masa remaja..
Apa yang menyebabkan sindrom
Sindrom Leigh disebabkan oleh gangguan genetik yang boleh diwarisi dari bapa dan ibu, walaupun ibu bapa tidak mempunyai penyakit tetapi ada kes di dalam keluarga. Oleh itu, adalah disyorkan bahawa orang yang mempunyai kes penyakit ini dalam keluarga melakukan kaunseling genetik sebelum hamil untuk mengetahui kemungkinan mempunyai anak dengan masalah ini..
